ABSTRACT
Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year old female with family history of myodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.
Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile.